Alte

Arahnodactyly( sindromul Marfan): cauze, simptome, diagnostic

mutație genetică arachnodactyly sau sindromul Marfan - o tulburare genetică autozomal dominant tip , care afectează țesutul conjunctiv. Caracterizat de brațe lungi și picioarele, degetele foarte subțiri și subțire și fizicul subțire.

Aceste persoane sunt defecte cardiovasculare, de multe ori se manifestă sub forma unor anomalii ale valvelor cardiace si aorta. Numele bolii a fost de la numele de familie francez medic pediatru Marfan, primul care a descris pacientul a fost de 5 ani, cu picioare lungi subtiri si degete.

Această tulburare genetică este rezultatul disfuncției țesutului conjunctiv și este asociat cu polimorfism simptome semnificative. Acest lucru poate fi anevrism aortic, miopie, gigantism, deformare piept, lentilă ectopia, cifoscolioze, Dura Ectazia și alte anomalii.

arachnodactyly nu depinde de sexul pacientului. Printre copii, rata procentuală este de 6,8%, cu cele mai multe dintre ele - sunt băieți. Prevalența bolii este de 1:10 000 de persoane.

Articolul Conținutul

  • motive
  • mutatii principale simptome care insotesc Marfan schimbari sindromul
    • in sistem locomotor
    • Violarea
    • Violarea nervos Violarea sistemului
    • central în sistemul
    • cardiovascular imagine de ansamblu clinic
  • folosit de metode moderne de medicina de diagnosticare a bolii
  • Tratamentularachnodactyly în toate manifestările sale
  • video: pericolele motive

excesive de flexibilitate în comun

mutații sindrom Marthași - o anomalie la naștere, care este moștenită în mod autosomal dominant. Motivul este mutatie FBN1 , care este responsabil pentru sinteza proteinelor structurale ale matricei extracelulare - fibinei. Asta afecteaza elasticitatea si contractile proprietățile țesutului conjunctiv. Lipsa fibrillin și patologia promovează perturbarea formării structurii fibroase, pierderea rezistenței țesutului conjunctiv și incapacitatea de a suporta efort fizic.

În 3/4 din toate cazurile cauzează sindromul Marfan este un caracter ereditar , iar restul - este mutația primară.Dacă vârsta tatăl mai mult de 35 de ani de istorie au existat cazuri de această anomalie, probabilitatea ca boala va avea de suferit, iar copilul este foarte mare.

principalele simptome care insotesc sindromul Marfan

Există două forme de sindrom arachnodactyly, care depind de gradul și cantitatea sistemelor afectate și organe:

  1. șterse cu o intensitate slabă a 1-2 sisteme;
  2. exprimat cu ușoare modificări cele 3 sisteme într-un singur sistem sau în 2-3 sisteme și mai mult.

severitate împărțită în ușoară, moderată și severă.Conform trăsăturilor caracteristice ale bolii este izolat sindromul stabil si progresiva Marfan .Simptomele

ale bolii sunt clasificate în funcție de locația manifestărilor de displazie țesutului conjunctiv. Principalele simptome ale bolii includ: modificări

în sistemul locomotor semne

Cele mai multe ale bolii este asociată cu o tulburare a sistemului osos. Creșterea pacientului este de obicei mai mare decât media. Caracterizat de tip astenic de fizicul, craniu îngust, cu caracteristici de păsări, piept prea înguste și deformate, plate, deformarea oaselor arachnodactyly a coloanei vertebrale, articulațiilor și tendoanelor hypermobility.

Simptomele sindromului Marfan

Lista principalelor simptome care insotesc arachnodactyly, puteți vedea pe fotografie

Pe lângă dezechilibrele membrelor și apar înalt și a altor întreruperi în funcționarea sistemului osos. Cel mai adesea este scolioză, deformat chonechondrosternon, articulatii foarte flexibile, malocluzia și cerul gurii ridicat, deformare a degetelor de la picioare. S-ar putea să existe durere în mușchi, articulații și oase. De asemenea, uneori, poate exista o încălcare a vorbirii, poate osteoartrita la o vârstă fragedă.

Insuficiență vizuală

Boala poate afecta și vederea. Foarte des, pacienții sunt diagnosticați cu miopie și astigmatism și, mai rar, cu hiperopie. Următoarele încălcări sunt de asemenea posibile: miopie, sclerotica albastru, aniridia, ectopie și subluxație a cristalinului, un grad ridicat de hipermetropie, coloboma, afakie.

În 80% din cazuri există o încălcare a lentilei și pe unul sau ambii ochi. Problemele de vedere pot apărea după slăbirea țesutului conjunctiv, cauzată de fasciculul retinei. O altă problemă oftalmică cu arachnodactyly - este glaucom, care a apărut într-o vârstă destul de fragedă.Perturbarea

a sistemului nervos central

O consecinta grava sindromul Marfan este ectasia dural, care se caracterizează prin întindere și slăbirea durei( membrană).dureri de spate, spate mai mici, picioare, pelvis si abdomen, dureri de cap pot să nu apară sau să dispară dintr-o dată, de îndată ce o pune în jos pe o suprafață plană și netedă pe partea din spate.În legătură cu aceasta, radiografia taliei, este prescris imagistica prin rezonanță magnetică.

loading. ..

Prin probleme neurologice in arachnodactyly includ osoase boli degenerative a discurilor intervertebrale și spate, precum și dezvoltarea patologiei sistemului nervos autonom.

Încălcarea în

sistemului cardiovascular apărea insuficiență a acestor sisteme și organe : inima

  • și a vaselor mari;Încălcarea
  • a conducerii intraventriculare;
  • ușoară hipertrofie a miocardului ventricular stâng;Anevrism aortic
  • ;
  • insuficiență aortică;Prolapsul valvei mitrale
  • ;
  • mărirea hipoplastică a arterei pulmonare și rădăcină aortică, inima "agățată";
  • rădăcină aortică bicuspidă sau mărită;
  • eșec al dinamicii intracardiace;
  • insuficienta mitrala( flapsurile degenerare mixomatoase, crescând dimensiunea lor și o creștere a inelului fibros, și o creștere a lambourilor prolaps imprecizie).

Artrita articulațiilor degetelor pe mâini Problemele cu articulațiile membrelor pot fi simptome ale artritei degetelor.

Aflați mai multe cazuri în care a numit un guler ortopedice Schantz pentru nou-născuți și cum să-l utilizați aici.

generală

tablou clinic In general, simptomele bolii este după cum urmează: pacienții prezintă slăbiciune musculară, scăderea activității în timpul exercițiului. Pacientul are greutate corp mic, hipotonie musculară, hipoplazia țesutului mușchilor și gras, o cantitate mică de lumină, intestine lungi, sinusuri anevrism.

De asemenea, pacientul poate prezenta tulburare pituitare: inalt, diabet insipid, akromegaloidnye tulburări, membrele lungi si picioare, tulburare a sistemului autonom, akromegaloidnye încălcări.

utilizate medicina modernă metode de diagnostic de diagnosticare bolii sindromul Marfan

Slăbiciune a mușchilor se bazează pe factori ereditari exprimate simptome ale examenului pacientului, rezultatele cu raze X, studii oftalmologice si genetice si studii ecocardiografie, ECG și de laborator.

In timpul diagnozei petrec teste fenotipice pentru a determina raportul perie și de creștere, lungimea degetului mijlociu, indicele Varga, degetul mare test pe o acoperire arachnodactyly și încheietura mâinii. Cu

determina aritmii cardiace, hipertrofie miocardică, prolaps de valva mitrala folosind ECG și ECHO CT , chords decalaj și a crescut ventriculului stâng.

Cu X-ray puteți vedea rădăcina arc extinsă a aortei, dimensiunea mare a inimii. Raza X a articulațiilor șoldului va arăta proeminența acetabulului.

coloanei vertebrale RMN pentru a determina ectasia Dura, dilatarea si anevrism aortic prezinta CT si IRM a inimii si vaselor de sange. Cu

biomicroscopie și ophthalmoscopy poate detecta lentile ectopică.Identificarea genelor va arăta o mutație în gena FBN1.

Tratamentul arachnodactyly în toate manifestările sale

cura de azi pentru sindromul Marfan, ca atare, nu există.Dar, pe parcursul anului trecut, speranța de viață a pacienților cu sindromul Marfan a devenit mult mai mare. terapii sunt definite ca boala este deosebit de important cum să prevină apariția acesteia. Prin urmare, cursul principal al tratamentului vizează măsuri preventive pentru dezvoltarea bolii și complicațiile ulterioare ale inimii si vaselor de sange. Acest lucru este valabil și pentru copiii mici - toate acțiunile ar trebui să fie direcționate pentru a incetini progresia anevrism aortic. In boala

tratament include metode conservatoare si chirurgicale de corectare a tulburărilor cardiovasculare, leziuni ale organelor vederii și schelet. Dacă aorta în diametru nu este mai mare de 4 cm, pacientul este administrat un antagonist de calciu, inhibitori ai ECA sau beta-blocante.

Chirurgie necesare pentru a efectua în cazul în care diametrul de Armătură articulată flexibilă yaet aorta a fost mai mare de 5 cm, este prolapsul valvei mitrale, insuficienta valvulară și disecția de aortă.În unele cazuri, efectuați valva mitrală.In cazul in probleme de vedere

, pacienții desemnează corecția sa, selectarea ochelari și lentile de contact.În cazurile severe petrec corectarea vederii cu laser sau cu o intervenție chirurgicală.

În copilărie, în cazul tulburărilor scheletice, a avut loc stabilizarea chirurgicală a coloanei vertebrale, înlocuirea șoldului și toracoplastii.

Tratamentul include, de asemenea, aportul de vitamine, metabolice si terapia patogenică cu normalizarea colagenului. O componentă importantă este opera unui kinetoterapeut, care cuprinde tratamentul Marfan impact sindromul șocului( TENS-terapie), precum și cu ultrasunete și alte tehnici pentru a îmbunătăți performanța scheletului, care afectează înălțimea și lungimea brațului, durata de viata.

Video: Pericolele excesive de încărcare flexibilitate în comun

. ..
  • Acțiune
Alte

Tratarea remediilor de urgență calcaneală

sirop pinten( fasciita plantara) - patologie legată de grupul de boli degenerative și inflamatorii în care proliferarea osului în atașament tend...

Alte

Metode de exerciții de tratament și reabilitare cu instabilitatea coloanei vertebrale cervicale

Coloana cervicală constă din șapte vertebre. Din întreaga coloană vertebrală, el este cel mai mobil, ceea ce explică posibilitatea de mișcări, m...

Alte

Ceea ce este periculos este retrolisteza vertebrală: simptomele și tratamentul bolii

Toată lumea știe că a coloanei vertebrale este format din vertebre si vertebre, la rândul său, a organismelor și a proceselor.deplasare Deci ...